מחלת הכליות הפוליציסטיות מתאפיינת בהתפתחות פרוגרסיבית של ציסטות מרובות (מאות) ב-2 הכליות, וזוהי המחלה הגנטית הנפוצה ביותר הגורמת לאי ספיקת כליות (5-10% ממושתלי הכליה).
המחלה של המבוגרים היא אאוטוזומלית דומיננטית, ומתאפיינת במהלך קליני איטי יותר, בעוד הווריאנט הרצסיבית היא לרוב אגרסיבית יותר ומביאה לאי ספיקת כליות מוקדם יותר בילדות ומלווה בתחלואה משמעותית נוספת בהרבה מקרים.
מחלת הכליות הפוליציסטיות מאובחנת לרוב בין גיל 20-40 והיא נגרמת כתוצאה מפגם בגן PKD1 בכ-80% מהמקרים או בגן PKD2 בכ-15% מהמקרים, הגורם למחלה מתונה יותר. לרוב המטופלים עם מחלת הכליות הפוליציסטיות יש בני משפחה חולה אך חלק יהיו המקרה הראשון במשפחה.
ברוב במקרים הציסטות יתחילו להתפתח בעשור השני-שלישי לחיים (גיל 15-30).
בחלק מהמטופלים כמות וגדול הציסטות יהפכו את 2 הכליות לענקיות בגודלן (כפול ואף פי 3 ויותר מכליה רגילה) ויתפסו חלק גדול מחלל הבטן.
בנוסף, אצל רוב המטופלים עם מחלת הכליות הפוליציסטיות יהיו גם ציסטות בכבד, אך בדרך כלל לא תהייה בעיה או מחלת כבד משמעותית.
כ-50% מהמטופלים עם מחלת הכליות הפוליציסטיות יזדקקו לטיפול חליפי לכליות (דיאליזה או השתלה) עד גיל 60.
קצב התפתחות המחלה ואי ספיקת הכליות משתנה ממטופל למטופל אך ברוב המקרים המטופלים יזדקקו לדיאליזה סביב גיל 40-60, אך יש כמובן כאלו שיגיעו לדיאליזה מוקדם אן מאוחר יותר.
חלק גדול מהמטופלים אינם סימפטומים ולא סובלים מהכליות הפוליציסטיות, למעט ההתפתחות ההדרגתית של אי ספיקת הכליות.
אצל חלק מהמטופלים עשויים להתפתח סימפטומים שמקורם יכול להיות בגדילה בנפח הכליה והציסטות או התנקבות ספונטנית של אחת הציסטות – כאב במותן/גב, דימומים שמקורם בציסטות, הופעת דם בשתן או שתן דמי, התפתחות אבני כליה וזיהומים חוזרים. בנוסף, במיוחד אצל נשים צעירות ורזות, ישנו גם פגם אסתטי בשל עיוות דופן הבטן כתוצאה מהכליות הגדולות.
ובנוסף, חלק גדול מהמטופלים יפתחו יתר לחץ דם המצריך טיפול תרופתי.
מחלת הכליות הפוליציסטיות קשורה גם להופעה של תחלואה נלוות נוספת:
האבחון מתבצע באמצעות בדיקת אולטרהסאונד בטן/כליות. המראה של הכליות הפוליציסטיות בבדיקות דימות הוא אופייני, וקצב התפתחות הציסטות וגודל הכליה עשוי לתת אינדיקציה לגבי הפרוגנוזה. בדיקה נוספת היא כמובן אבחון גנטי.
האבחנה בדרך כלל לא מוטלת בספק במטופל עם רקע משפחתי למחלה, ונוכחות של ציסטות רבות בכליות.
האינדיקציה הראשונית לאבחון גנטי היא אנשים צעירים שיש להם רקע משפחתי למחלה (הורה/אח) שאין להם ציסטות בכליות באולטרהסאונד ומעוניינים לעבור בירור כתורמי כליה פוטנציאלים – באם אין נשאות של הגן אין מניעה לתרום כליה. בנוסף, מומלץ לבצע אבחנה גנטית במקרים אלו טרם הבאת ילדים. כמו כן, ניתן לבצע אבחנה מוקדמת לעובר טרם לידה באמצעות דיקור מי שפיר.
המחלה גנטית ולא ניתנת כיום לריפוי.
ישנו טיפול תרופתי מאושר – טולופטן (Tolvaptan) היא תרופה הגורמת להאטת קצב התפתחות הציסטות והתדרדרות התפקוד הכלייתי.
עיקר הטיפול הוא למעשה משני – שימור התפקוד הכלייתי, הקפדה על דיאטה נכונה ואורח חיים בריא. בנוסף, טיפול בתחלואת הרקע כגון איזון יתר לחץ דם.
במשפחות בסיכון, בהן אחד ההורים לוקה במחלקה, מומלץ לילדים להתחיל במעקב בגיל צעיר – בדיקת אולטרה-סאונד, ייעוץ נפרולוג, אבחון גנטי.